| 单基因病植入前遗传学诊断难点及误诊原因分析 |
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| 引用本文： | 徐艳文. 单基因病植入前遗传学诊断难点及误诊原因分析[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2016, 32(2): 251-254. DOI: 10.7504/fk2016020112 |
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| 作者姓名： | 徐艳文 |
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| 作者单位： | 作者单位：中山大学附属第一医院生殖医学中心，广东 广州 510080 |
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| 摘 要： | 可供检测的遗传物质极少是单基因病植入前遗传学诊断（PGD）的瓶颈问题。单基因病PGD误诊的原因主要包括单细胞聚合酶链反应（PCR）固有问题、胚胎细胞固有问题以及与诊断技术不相关的人为错误等。文章首先分析单基因PGD的诊断难点，在此基础上介绍欧洲人类生殖与胚胎协会（ESHRE）PGD联盟报道的误诊案例及其对诊断技术的验证。
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| 关 键 词： | 植入前遗传学诊断 单细胞聚合酶链反应 等位基因脱扣 胚胎嵌合型 |
Difficulties in performing preimplantation genetic diagnosis of single gene disorders and analysis of misdiagnosis causes. |
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| XU Yan-wen.. Difficulties in performing preimplantation genetic diagnosis of single gene disorders and analysis of misdiagnosis causes.[J]. Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics, 2016, 32(2): 251-254. DOI: 10.7504/fk2016020112 |
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| Authors: | XU Yan-wen. |
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| Affiliation: | Center for Reproductive Medicine，Department of Gynecology & Obstetrics，the First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University，Guangzhou 510080，China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | preimplantation genetic diagnosis single-cell PCR allele drop-out embryo mosacism |
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