DEAF1基因变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征一例并文献复习

<正>Vulto-van Silfout-de Vries综合征(Vulto-van Silfout-de Vries syndrome,VSVS)是一类罕见的遗传的智力发育障碍性疾病，由Vulto-van Silfhout(荷兰)于2014年首次描述^1]，主要表现为精神运动发育迟缓、言语表达能力差和行为异常，部分患儿伴有癫痫发作、睡眠障碍等。本研究通过全外显子测序明确了1例DEAF1基因变异致常染色体显性遗传VSVS的患儿，为该家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据，且此患儿突变位点是既往国内外未见报道的位点，拓展了DEAF1基因的变异谱。