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| 陕西地区甲基丙二酸血症的新生儿筛查及基因突变分析 | |
| 作者姓名： | 张瑞雪 宋成荣 马晓萍 张言 王瑞 于雯雯 杨丽辉 施选性 蔡娜 强荣 |
| 摘 要： | 目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况，以及酰基肉碱水平和基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高，分为单纯型和合并型甲基丙二酸血症，... |
| 关 键 词： | 氨基酸代谢障碍，先天性 新生儿筛查 氧化还原酶类 甲基丙二酸单酰CoA变位酶 突变 |