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| NBEA基因变异致发育性癫痫性脑病一例 | |
| 作者姓名： | 刘文 张勇 胡湘蜀 肖丹夏 段婧 张文强 |
| 作者单位： | 1. 暨南大学医学部广东省第二人民医院神经外科;2. 暨南大学医学部广东省第二人民医院儿科;3. 深圳市儿童医院神经内科;4. 深圳市第二人民医院神经外科 |
| 摘 要： | <正>NBEA基因与囊泡运输、突触结构功能有关,它的变异已证实与自闭症相关1-5]。最新研究发现NBEA是一种罕见神经发育障碍,是早期出现癫痫的神经发育疾病病因1-3]。癫痫发作类型可以是全面发作或局灶发作,其中肌阵挛或肌阵挛无张力性癫痫最常见3-5]。 |