遗传性共济失调症一家系9例调查报告

先证者（Ⅳ2），男，23岁。因步态不稳，双上肢颤抖逐渐加重5年，手持物困难，性格明显改变，说话吐字不清1年，不能讲话1个月入院。既往史（-），足月顺产，各期发育正常。病前性格内向、胆小。查体：神清，不能言语，可示意，偶可发出单音。其特点：每欲讲话前口唇前凸，噘嘴状。用鼻连续急促呼吸，伴鼻音响，历时0．5～1分钟的准备时间后偶可发出单音。有时因频繁呼吸后不能发音而自动停止，有时在口唇前凸始动时即可诱发四肢及全身的不规则、无节律、剧烈而粗大的颤动。