慢性粒-单核细胞白血病与骨髓增生异常综合征的遗传学差异分析

目的 探讨慢性粒-单核细胞白血病(CMML)和骨髓增生异常综合征(MDS)的遗传学差异。方法回顾性分析2012—2021年32例CMML患者和159例MDS的临床和实验室资料,比较CMML患者和MDS患者染色体核型、基因突变等方面的差异。结果 与MDS患者相比,CMML患者血小板、白细胞计数、中性粒细胞数、单核细胞数、骨髓原始细胞比例、乳酸脱氢酶及β2微球蛋白更高(均P <0.05),染色体核型异常率更低(25.92%vs51.60%,P<0.05),总体基因突变率更高(85.7%vs60.00%,P<0.05)。按基因功能分类,CMML表观遗传学调控和信号通路调控的基因突变概率高于MDS(60.90%vs 36.00%,38.10%vs4.28%,均P <0.05)。结论 与MDS相比,CMML具有高代谢特征,更低染色体异常率,更高基因突变率。