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| 寻常型鱼鳞病一家系5例 | |
| 引用本文： | 龙永春,李彬,杨银花,杨曦露,刘为,姜迎港,徐浩仁,唐根云.寻常型鱼鳞病一家系5例[J].甘肃医药,2023(2):184-185+192. |
| 作者姓名： | 龙永春 李彬 杨银花 杨曦露 刘为 姜迎港 徐浩仁 唐根云 |
| 作者单位： | 湖南医药学院 |
| 基金项目： | 2020年国家级大学生创新创业训练计划项目（编号：S202012214008）； |
| 摘 要： | 寻常型鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病。本文对一个侗族鱼鳞病家系进行调查，患者主要表现为皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑和毛周角化，该家系4代共有患者5例，其中男性患者4例，女性患者1例，呈现连续传递，遗传模式为常染色体显性遗传，且可能存在外显不全。根据该家系患者临床表型和遗传特点，诊断为寻常型鱼鳞病。 |
| 关 键 词： | 寻常型鱼鳞病 丝聚蛋白基因 常染色体显性遗传 |