| 多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展 |
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| 引用本文： | 崔文豪,瞿千千,吕海东.多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展[J].中国实用神经疾病杂志,2020,23(7):641-644.封3. |
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| 作者姓名： | 崔文豪 瞿千千 吕海东 |
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| 作者单位： | 焦作市人民医院,河南 焦作 454002;焦作市人民医院,河南 焦作 454002;焦作市人民医院,河南 焦作 454002 |
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| 基金项目： | 河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目;焦作市科技计划经费资助项目 |
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| 摘 要： | 多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。
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| 关 键 词： | 多酰基辅酶A脱氢缺陷 戊二酸尿症Ⅱ型 电子转运黄素蛋白脱氢酶 核黄素 脂质沉积性肌病 |
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