| 家族性糖尿病人群中线粒体ND-1基因点突变的分析研究 |
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| 引用本文： | 王遂军,吴松华,郑泰山,杨震,陆惠娟,项坤三.家族性糖尿病人群中线粒体ND-1基因点突变的分析研究[J].中华糖尿病杂志,2007,15(3):156-158. |
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| 作者姓名： | 王遂军 吴松华 郑泰山 杨震 陆惠娟 项坤三 |
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| 作者单位： | 上海交通大学附属第六人民医院,上海市糖尿病研究所,200233 |
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| 摘 要： | 目的了解线粒体ND-1基因mt3316G→A、mt3394T→C变异在中国家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点。方法应用PCR-RFLP结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309例非糖尿病对照者进行线粒体基因mt3316G→A、mt3394T→C变异的筛查。结果在糖尿病先证者组中发现17例（2.21%）mt3316G→A变异,18例（2.34%）mt3394T→C变异;在正常对照组中分别发现5例（1.62%）和6例（1.94%）变异携带者,变异的发生率在两组间差异无统计学意义。在糖尿病先证者组见到2例同时携带上述两种变异者。伴mt3316G→A或mt3394T→C突变的糖尿病组与无该变异的糖尿病组之间的临床特点（年龄、体质指数、胰岛素抵抗指数）比较差异无统计学意义。结论线粒体ND-1基因mt3316G→A,mt3394T→C变异可能不是中国人线粒体糖尿病发病的致病原因,而是中国人线粒体的基因多态。
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| 关 键 词： | 糖尿病 DNA 线粒体 点突变 |
| 收稿时间： | 2005-12-12 |
| 修稿时间： | 2005-12-12 |
Prevalence and clinical characteristics of the mitochondrial ND-1 gene mutations in familial diabete mellitus in Chinese population |
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| WANG Sui-jun , WU Song-hua , ZHENG Tai-shan ,et al..Prevalence and clinical characteristics of the mitochondrial ND-1 gene mutations in familial diabete mellitus in Chinese population[J].CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS,2007,15(3):156-158. |
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| Authors: | WANG Sui-jun WU Song-hua ZHENG Tai-shan |
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| Institution: | WANG Sui-jun , WU Song-hua , ZHENG Tai-shan , et al. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Diabetes mellitus DNA mitochondrial Point mutation |
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