新生儿重症监护病房先天性遗传代谢病筛查及结局随访

目的探讨将新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿作为先天性遗传代谢病(IMD)扩大筛查目标人群的可行性。方法选择本院NICU 2010年1~12月收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行35种IMD筛查,分析筛查阳性率,对阳性病例进行确诊试验,并在生后2年内进行随访。统计阳性病例的确诊率(阳性预测值)和假阳性率。同时,对IMD在新生儿早期出现的临床表现进行分析。结果筛查的560例高危新生儿中阳性病例14例,阳性率2.5%,其中12例随访到生后2岁,确诊5例,确诊率(阳性预测值)41.7%,假阳性率58.3%,IMD在新生儿早期最常见的临床表现为高胆红素血症、早产/低出生体重、低血糖、体重下降明显或不增、呼吸窘迫等。结论在目前我国医疗资源尚不均衡的情况下,建议将出生后早期存在高危临床表现的新生儿作为IMD扩大筛查的目标人群,以提高患儿的检出率。