| 自身免疫性甲状腺病与促甲状腺激素受体基因突变的关系 |
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| 引用本文： | 吕晓虹,雒文田,马秀萍,魏枫,王莉.自身免疫性甲状腺病与促甲状腺激素受体基因突变的关系[J].中华内分泌代谢杂志,2001,17(1):41-42. |
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| 作者姓名： | 吕晓虹 雒文田 马秀萍 魏枫 王莉 |
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| 作者单位： | 西安交通大学第一附属医院内分泌科 |
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| 摘 要： | 自身免疫性甲状腺病（AITD）是一组器官特异性自身免疫疾病。主要包括Graves病（GD）、桥本甲状腺炎（HT）和原发性粘液性水肿。促甲状腺激素受体（TSHR）是AITD发病中重要的自身抗原，对其遗传变异的研究具重要意义。人类TSHR基因位于染色体14q31处，全长60kb，包括10个外显子和9个内含子，第1至9号外显子编码TSHR氨基酸膜外区的部分，跨膜区和膜内区部分由第10号外显子编码。研究表明，自主性功能性甲状腺腺瘤，遗传或散发性毒性甲状腺增生症，先天性甲减等多种甲关腺疾病与TSHR基因突变密切相关，对于Graves病和桥本甲状腺炎，这方面的研究较少。目前有G205C体细胞突变，C253A原始细胞突变的报道，但尚存争议。本研究初步探讨AITD与TSHR基因突变的关系。
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| 关 键 词： | 自身免疫性甲状腺病 促甲状腺激素受体 基因突变 AITD |
| 修稿时间： | 1999年10月20 |
Relationship between autoimmune thyroid di seases and gene mutation of thyrotropin receptor |
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