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| β-脲基丙酸酶缺陷症1例 | |
| 引用本文： | 许海泉,张玉琴,朱近.β-脲基丙酸酶缺陷症1例[J].中国实用儿科杂志,2012(12):957-958. |
| 作者姓名： | 许海泉 张玉琴 朱近 |
| 作者单位： | 天津市儿童医院神经内科 |
| 摘 要： | 1病历资料患儿女,4岁。因"间断呕吐腹泻伴睡眠增多3d,发热1d"于2012年3月收入天津市儿童医院神经内科治疗。患儿入院前3d开始出现间断呕吐腹泻,同时伴有睡眠增多,无抽搐、意识障碍、肢体运动障碍,无视物及听觉障碍。入院前1d发热1次,体温39.5℃,予退热治疗后降至正常。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产。精神运动发育适龄,否 |
| 关 键 词： | β-脲基丙酸酶缺陷症 尿液气相色谱质谱联合分析 UPB1基因 |
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