| 一例罕见SRY阴性46,XX,inv(9)男性 |
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| 引用本文： | 史轶超,崔英霞,卢洪涌,郝丽君,王云华,黄宇烽. 一例罕见SRY阴性46,XX,inv(9)男性[J]. 生殖与避孕, 2008, 28(1): 12-16,25 |
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| 作者姓名： | 史轶超 崔英霞 卢洪涌 郝丽君 王云华 黄宇烽 |
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| 作者单位： | 南京大学医学院临床学院/南京军区南京总医院临床检验医学研究所生殖遗传中心,南京,210002 |
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| 摘 要： | 目的:探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现和遗传学基础。方法:对1例46,XX,inv(9)(p11q13)男性不育患者进行系统检查,包括精液分析、血清激素和性腺组织活检,PCR法分析SRY基因和Y染色体上包括AZF区域的23个特异性位点,用FISH技术进一步证实患者核型及SRY的缺失,同时检测与性腺分化相关的SOX9和DMRT1基因内部的STR位点,以观察有无基因剂量的改变。结果:外周血淋巴细胞染色体核型分析为46,XX,inv(9)(p11q13)。Y染色体上SRY和其它23个特异位点均为阴性。未发现SOX9和DMRT1基因剂量改变。性腺组织活检证实为发育不良的睾丸组织。由于睾丸组织DNA模板提取失败,故未能检测睾丸组织的特异性位点。结论:本病例的性反转不是由SRY基因转移引起的。性别决定和分化的机制目前还不完全清楚,除了SRY等已知的基因外,可能还存在其它未知但重要的性别决定基因。
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| 关 键 词： | 性反转 性别决定 SRY SOX9 DMRT1 9号染色体臂间倒位 |
| 文章编号： | 0253-357X（2008）01-0012-05 |
| 收稿时间： | 2007-04-22 |
| 修稿时间： | 2007-04-22 |
A 46,XX SRY-Negative Male with Sex Reversal Syndrome |
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| Yi-chao SHI,Ying-xia CUI,Hong-yong LU,Li-jun HAO,Yun-hua WANG,Yu-feng HUANG. A 46,XX SRY-Negative Male with Sex Reversal Syndrome[J]. Reproduction and Contraception, 2008, 28(1): 12-16,25 |
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| Authors: | Yi-chao SHI Ying-xia CUI Hong-yong LU Li-jun HAO Yun-hua WANG Yu-feng HUANG |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | sex reversal sex determination SRY SOX9 DMRTI pericentric inversion of chromosome 9 |
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