An autosomal dominant type of congenital muscular dystrophy |
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| Authors: | Q H Leyten F J Gabre?ls E M Joosten W O Renier H J Ter Laak B G Ter Haar A M Stadhouders |
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| Affiliation: | 1. From the Institute of Neurology, St. Radboud Hospital, University of Nijmegen, The Netherlands;2. Institute of Pediatrics (BGATH), St. Radboud Hospital, University of Nijmegen, The Netherlands;3. Institute of Submicroscopic Morphology, St. Radboud Hospital, University of Nijmegen, The Netherlands;1. Programa de Enfermedades Neuromusculares y Trastornos Motores, Departamento de Neurología Pediátrica, Clínica Las Condes, Santiago, Chile;2. Policlínico Neuromuscular, Unidad de Neurología Pediátrica, Instituto Nacional de Rehabilitación Infantil Pedro Aguirre Cerda, Santiago, Chile;1. Departamento de Neurología y Neurocirugía, Clínica Dávila, Unidad Neuromuscular, Dpto. de Neurología y Neurocirugía, Hospital Clínico Universidad de Chile, Departamento de Neurología, Clínica Santa María, Santiago, Chile;2. Profesor Titular, Unidad Neuromuscular, Dpto. de Neurología y Neurocirugía, Hospital Clínico Universidad de Chile, Departamentomde Anatomía y Medicina Legal, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Laboratorio de Patología Muscular, Dpto. de Neurología y Neurocirugía, Clínica Dávila, Santiago, Chile |
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| Abstract: | A family with an autosomal dominant type of congenital muscular dystrophy (CMD) will be reported. In general, an autosomal recessive mode of inheritance is accepted for CMD. In 1980, Kalyanaraman et al reported another family with an autosomal dominant CMD with possible involvement of the central nervous system (CNS). Our report concerns a father and daughter suffering from CMD without CNS involvement. The histological findings, especially some mitochondrial abnormalities in the muscle biopsy were remarkable. |
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