| 超声心动图在法布里病早期诊断中的应用 |
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| 引用本文： | 胡艺川,尹立雪,王志刚.超声心动图在法布里病早期诊断中的应用[J].中华超声影像学杂志,2013,22(7). |
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| 作者姓名： | 胡艺川 尹立雪 王志刚 |
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| 作者单位： | 1. 四川省医学科学院·四川省人民医院超声医学研究所, 成都,610072
2. 重庆医科大学超声影像学研究所 |
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| 摘 要： | 法布里病(Fabry disease,FD)是一种少见的X染色体隐性遗传溶酶体储积病,其致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24,该基因突变致使编码的a-半乳糖苷酶(α-GalA)活性降低,导致神经酰胺三己糖苷(globotriosylceramide,Gb3)在肾脏、皮肤、血管、内皮、外周神经节以及心脏等多个器官内堆积造成多器官的损害,其中心脏损害较为常见1].以心脏衰竭为主的心脏并发症为该病女性患者死亡的首要原因.而在男性患者中,虽然终末期慢性肾功能衰竭是死亡的首要原因,但严重的心血管并发症导致死亡率升高同时降低男性患者寿命.FD患者的寿命通常减少约15～20年2].
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Application of echocardiography in the early detection of Fabry disease |
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| HU Yi-chuan
,
YIN Li-xue
,
WANG Zhi-gang.Application of echocardiography in the early detection of Fabry disease[J].Chinese Journal of Ultrasonography,2013,22(7). |
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| Authors: | HU Yi-chuan YIN Li-xue WANG Zhi-gang |
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| Abstract: | |
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