| 成人型Leigh综合征的临床和病理分析 |
| |
| 引用本文： | 许二赫,韩崇玉,张士永,陈军,郭海明,卢德宏,贾建平. 成人型Leigh综合征的临床和病理分析[J]. 中风与神经疾病杂志, 2006, 23(5): 535-537 |
| |
| 作者姓名： | 许二赫 韩崇玉 张士永 陈军 郭海明 卢德宏 贾建平 |
| |
| 作者单位： | 1. 首都医科大学宣武医院神经内科,北京,100053
2. 中国医师协会右安门医院神经内科,北京,100057 |
| |
| 摘 要： | 目的 探讨成人型Leigh综合征的临床和病理特点.方法 通过1例死后确诊为成人型Leigh综合征病例的临床症状、影像学检查及病理检查,系统回顾成人型Leigh综合征的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患表现行动笨拙、反应迟钝、饮水发呛、言语不清.MRI表现对称性以壳核为主的基底节、脑干长T1长T2信号灶,边界清楚.尸检病理检查病变部位小血管增多,血管壁增厚伴玻璃样变性,星形细胞反应性增生,伴大量格子细胞浸润,神经元未见著变.结论成人型Leigh综合征属于线粒体病,是由于线粒体基因缺陷所致的致死性遗传性神经病.具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,可以在生前临床诊断成人型Leigh综合征.而死后脑组织神经病理检查结果,尤其是脑干及(或)基底节神经核团典型病理改变,则是确诊依据.分子遗传学检查对于成人型Leigh综合征生前诊断具有确诊意义.
|
| 关 键 词： | Leigh综合征 线粒体 突变 |
| 文章编号： | 1003-2754(2006)05-0535-03 |
| 修稿时间： | 2006-08-02 |
Clinical and pathological analysis of adult Leigh syndrome |
| |
| XU Er-he,HAN Chong-yu,ZHANG Shi-yong,et al.. Clinical and pathological analysis of adult Leigh syndrome[J]. Journal of Apoplexy and Nervous Diseases, 2006, 23(5): 535-537 |
| |
| Authors: | XU Er-he HAN Chong-yu ZHANG Shi-yong et al. |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Leigh syndrome Mitochondria Mutation |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
