北京市新生儿筛查10年回顾

目的；分析和总结北京市新生儿筛查状况。方法：婴儿出生喂奶72h后采足跟血，滴渗在特定的滤纸片上，采用放免法测定血斑促甲状腺素及Guthrie细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度。结果：北京市自1989－1999年底共筛查新生儿558664名。全市筛查率从1989年的14．0％提高到1999年的96．2%；可疑病人复查率逐年提高到1999年的85．2％。10年来共确诊先天性甲状腺功能低下（CH）患儿87名，苯丙酮尿症（PKU）患儿43名，经过积极治疗90．0％以上的患儿智能发育达到正常同龄水平。结果：通过新生儿筛查使CH、PKU患儿得到了早期诊断和治疗，从而避免减少了其智力低下的发生。