2型糖尿病的病因遗传学研究进展

糖尿病是严重影响人类生命健康的常见病、多发病之一。其中 2型糖尿病是最常见的糖尿病 ,通常与胰岛素抵抗 ,胰岛素相对或绝对分泌不足相关 ,其患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式的改变以及诊断技术的进步而迅速增加。其病因及发病机理复杂 ,至今尚未完全阐明。通常认为 2型糖尿病的发病不仅与环境因素有关 ,而且与遗传因素有着密切的联系 ,目前已发现有不同种族的多个基因与2型糖尿病关联。各致病基因突变分别参与其同一或不同病理生理过程 ,综合作用的结果是血糖升高。1　ATP敏感的钾通道 (KATP)异常KATP通道是调节胰岛素 (INS)分泌的关键部位。它由以磺酰脲受体 (SUR)为代表的辅助亚单位和以内整流钾通道(Kir6 x)为代表的功能亚单位共同构成。cDNA转化实验表明SUR或Kir6 x亚单位单独表达并不具有钾通道活性 ,只有两个亚单位共同表达才有KATP通道活性。人类染色体上SUR基因和Kir6 x基因配对存在 ,如SUR1与Kir6 2基因位于1 1P1 5 1 ,而SUR2与Kir6 1位于 1 2号染色体上。人类SUR1与SUR2基因非常相似 ,它们的差别仅在于SUR2几乎...