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| 青春期起病的全身性脂肪萎缩病二例及其分子病因分析 | |
| 作者姓名： | 李艳歌 孙良阁 任蕾 朱亚丽 |
| 作者单位： | 1. 郑州市儿童医院内分泌科,450000 2. 450000,郑州大学第一附属医院内分泌代谢病科河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室 |
| 摘 要： | 例1患者女,17岁.早产1个月,出生后外貌正常,自12岁起出现消瘦、全身皮肤色素沉着,以颈部、腋窝、腹股沟为重,面部、四肢、躯干、臀部、掌心、足底皮下脂肪缺失.家族中无类似疾病及自身免疫性疾病,同胞姐姐无类似表现.体检:体形消瘦,眼球稍突出,鸟嘴样鼻子,牙列不齐,粗测听力下降.乳房萎缩,腹部稍膨隆,四肢肌肉萎缩,关节僵硬,双下肢汗毛增多,轻度凹陷性水肿,无阴毛、腋毛.辅助检查:全身脂肪磁共振成像(MRI)显示全身皮下脂肪层菲薄,腹腔内大量脂肪沉积、脂肪肝、肝脾大;双侧髋、膝关节及右侧胸腔少量积液(图1). |
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