低密度脂蛋白受体基因AVa Ⅱ多态性与动脉粥样硬化性脑梗死关系研究

目的：探讨低密度脂蛋白受体（LDL－R）基因AVa Ⅱ多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）的关系。方法：用聚合酶链反应（PCR）技术检测113例沈阳籍汉族健康人和56例ACI病人的LDL－R基因AVa Ⅱ多态性及血脂、脂蛋白的含量。结果：LDL－R基因AVa Ⅱ A^ 等位基因频率健康人为0．230，ACI病人为0．125；A^-基因与ACI的相对风险率（RR）为2．1（P＜0．05）。ACI组中的A^-A^-亚组病人血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）、脂蛋白（a)LP(a)]明显高于对照组；载脂蛋白（apo) A I则低于对照组（P＜0．05）。／A^-A^-基因型与血清TG、TC、LDL－C、LP（a)升高显著相关联，RR依次为3．39、6．08、6．01、5．78（P均＜0．01）。结论：LDL－R基因多态性影响血脂、脂蛋白的代谢，与ACI的发生发展密切相关；A^-基因可能是ACI发生的遗传易患因素之一。