| Prader-Willi综合征的诊断与治疗进展 |
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| 作者姓名： | Wu XY Song HM |
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| 作者单位： | 100730,中国医学科学院 国协和医科大学 京协和医院儿科 |
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| 摘 要： | Prader-Willi综合征最早由Prader等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常,主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌。人类父源15号染色体q11-13区域的异常是导致疾病发生的原因。美国、瑞典和日本均有关于发病率的研究,从1／5000到1／15000不等,最近一个研究显示,出生发病率在1／29000,平均死亡率在3％。现就Prader-Willi综合征的诊治进展作一综述。
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| 关 键 词： | Prader-Willi综合征 治疗 诊断 15号染色体 平均死亡率 肌张力低 临床特征 发育延迟 |
| 收稿时间： | 10 18 2005 12:00AM |
| 修稿时间： | 2005-10-18 |
Advances in diagnosis and treatment of Prader-Willi syndrome |
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| Wu XY,Song HM.Advances in diagnosis and treatment of Prader-Willi syndrome[J].Chinese Journal of Pediatrics,2006,44(9):666-668. |
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| Authors: | Wu Xiao-yan Song Hong-mei |
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