七例伴有TLS-ERG融合基因的儿童急性白血病临床和实验研究

 目的　位于染色体16p11的TLS基因与位于21q22的ERG基因融合形成TLS-ERG融合基因，分析伴有TLS-ERG融合基因的儿童急性白血病形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点。方法　采用巢式反转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测TLS-ERG融合基因转录本，联合染色体反带核型分析和流式细胞仪免疫表型进行分析。结果　TLS-ERG融合基因在急性髓细胞性白血病（AML）和急性淋巴细胞性白血病（ALL）中均有表达；未发现典型的t（16；21）（p11；q22）染色体核型；行免疫分型的7例白血病患儿中，除2例外其余均有CD34表达；3例AML和1例ALL患儿分别在确诊后1～3个月内死亡，１例临床分型为标危的ALL患儿在持续缓解28个月接受系统正规治疗中出现复发，复发时检测TLS-ERG融合基因由原来的持续阴性转为阳性。结论　伴有TLS-ERG融合基因的白血病细胞发生在造血分化的较早阶段；有该基因表达的AML患儿病情进展快；可将其作为白血病患儿治疗过程中微小残留病灶检测的一项指标。

The clinical and laboratory study of TLS-ERG fusion gene in seven cases of children' acute leukemia