| citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究 |
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| 引用本文： | 邱文娟,叶军,韩连书,高晓岚,王瑜,杨培蓉,何振娟,顾学范. citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究[J]. 临床儿科杂志, 2007, 25(12): 983-987 |
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| 作者姓名： | 邱文娟 叶军 韩连书 高晓岚 王瑜 杨培蓉 何振娟 顾学范 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室,上海,200092;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科,上海,200127;上海交通大学医学院附属新华医院儿内科,上海,200092 |
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| 基金项目： | 2005年度上海市优秀青年医学人才培养计划上海市重点学科建设项目(No.T0204) |
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| 摘 要： | 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查，结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例，有轻度高氨血症3例，有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高，以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD，早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。
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| 关 键 词： | citrin 新生儿 肝内胆汁淤积 串联质谱 |
| 文章编号： | 1000-3606(2007)12-983-05 |
| 修稿时间： | 2007-09-24 |
Clinical and laboratory features of 12 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency |
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| QIU Wen-juan,YE Jun,HAN Lian-shu,GAO Xiao-lan,WANG Yu,YANG Pei-rong,HE Zhen-juan,GU Xue-fan. Clinical and laboratory features of 12 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2007, 25(12): 983-987 |
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| Authors: | QIU Wen-juan YE Jun HAN Lian-shu GAO Xiao-lan WANG Yu YANG Pei-rong HE Zhen-juan GU Xue-fan |
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| Affiliation: | QIU Wen-juan1,YE Jun1,HAN Lian-shu1,GAO Xiao-lan1,WANG Yu1,YANG Pei-rong2,HE Zhen-juan3,GU Xue-fan1 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | citrin neonates intrahepatic cholestasis tandem mass spectrometry |
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