急性髓性白血病中hMLH1基因启动子区甲基化与表达水平检测及意义

目的检测急性髓性白血病（acute myeloid leukaemia,AML）细胞hMLH1基因启动子甲基化状态及转录水平,探讨其与AML发生发展的关系。方法运用甲基特异性PCR和Real-Time PCR法检测62例AML患者外周血有核细胞中hM-LH1基因启动子甲基化状态及其转录水平,分析白血病细胞hMLH1基因启动子区甲基化与临床资料的关系。结果 62例急性髓性白血病hMLH1基因启动子甲基化频率为14.52%（9/62）,甲基化白血病细胞与非甲基化白血病细胞hMLH1 mRNA的相对含量分别是0.51±0.19和0.87±0.24,两者的hMLH1转录水平有明显差异（P〈0.05）;AML细胞中hMLH1基因启动子甲基化与患者性别及FAB分型无明显相关性,与发病年龄及难治/复发显著相关。结论在AML中hMLH1基因转录水平受基因启动子甲基化调控,且hMLH1基因甲基化差异与白血病发生及进展恶化显著相关。