45,XX,-21/46,XXdel(21)(q21)一例 |
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引用本文: | 樊启英,耿金花,余荣莉,惠月红.45,XX,-21/46,XXdel(21)(q21)一例[J].中华医学遗传学杂志,1994(1). |
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作者姓名: | 樊启英 耿金花 余荣莉 惠月红 |
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作者单位: | 江苏省无锡市妇幼保健院优生室 |
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摘 要: | 45,XX,-21/46,XXdel(21)(q21)一例樊启英,耿金花,余荣莉,惠月红患儿女,7个月。因双眼不睁就医。出生时为足月小样儿,体重2.15kg。检查患儿面无表情,用力翻上下眼睑,可见凹陷的小眼球,似有光感,大耳廓、鞍鼻。细胞遗传学检查:...
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