遗传性多发性骨软瘤家系调查与分析 |
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引用本文: | 张力平,李强.遗传性多发性骨软瘤家系调查与分析[J].中国乡村医生,2010,12(22):82-82. |
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作者姓名: | 张力平 李强 |
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作者单位: | 甘肃陇西县第一人民医院骨科,748100 |
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摘 要: | 遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是临床上较少见的一种常染色体显性遗传性疾病,主要以累及骨骼系统,引起骨骼发育障碍,造成以四肢长骨为主的短缩或畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症,笔者就1例家族性遗传性多发性骨软骨瘤进行家系调查,结合临床体征及影响学等资料,现分析讨论如下。
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关 键 词: | 遗传性多发性骨软骨瘤 家系调查 常染色体显性遗传性疾病 骨骼发育障碍 临床体征 骨骼系统 四肢长骨 软骨发育 |
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