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遗传性多发性骨软瘤家系调查与分析
引用本文:张力平,李强.遗传性多发性骨软瘤家系调查与分析[J].中国乡村医生,2010,12(22):82-82.
作者姓名:张力平  李强
作者单位:甘肃陇西县第一人民医院骨科,748100
摘    要:遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是临床上较少见的一种常染色体显性遗传性疾病,主要以累及骨骼系统,引起骨骼发育障碍,造成以四肢长骨为主的短缩或畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症,笔者就1例家族性遗传性多发性骨软骨瘤进行家系调查,结合临床体征及影响学等资料,现分析讨论如下。

关 键 词:遗传性多发性骨软骨瘤  家系调查  常染色体显性遗传性疾病  骨骼发育障碍  临床体征  骨骼系统  四肢长骨  软骨发育
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