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| 粘多糖累积症 | |
| 引用本文： | 方炳良,罗会元.粘多糖累积症[J].国际遗传学杂志,1984(4). |
| 作者姓名： | 方炳良 罗会元 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所 (方炳良)，中国医学科学院基础医学研究所(罗会元) |
| 摘 要： | 一、引言粘多糖累积症(mucopolysaccharidoes,简称MPS)是一组遗传性疾病,其主要特征是粘多糖(即糖氨多糖glycosa-minoglycans,简称GAG)分解代谢有缺陷,GAG在各组织细胞内贮积。临床表现为进行性智力障碍,多发性骨发育不良,尿中GAG排出增多。Hunter(1917年)及 |
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