婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的遗传学研究进展题录 |
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引用本文: | 王雪梅,李敏婷,何倩,秦兵.婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的遗传学研究进展题录[J].中华神经医学杂志,2023(10). |
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作者姓名: | 王雪梅 李敏婷 何倩 秦兵 |
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作者单位: | 暨南大学附属第一医院神经外科癫痫中心 |
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基金项目: | 国家留学基金(201906785005); |
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摘 要: | 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)是一类罕见的难治性癫痫综合征, 脑电图特征性表现为游走性。近年来, 随着该综合征越来越多的致病基因被发现, 极大地拓宽了人们对该综合征病理生理机制的认识和理解。本文现系统归纳目前国内外已报道的与EIMFS相关的致病基因, 以期拓展临床医生对该综合征的认识及提高鉴别诊断能力。
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关 键 词: | 癫痫 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 致病基因 |
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