产前多序列3T磁共振在诊断胎儿结节性硬化症中的应用价值

目的 探讨多序列3 T磁共振在诊断胎儿结节性硬化症(TSC)疾病中的临床应用价值。方法 回顾性分析本院产前超声诊断提示胎儿心脏横纹肌瘤可疑TSC孕妇42例，采用3 T磁共振进行胎儿颅脑扫描。扫描序列包括单次激发TSE(SSh-TSE)、平衡式快速场回波(B-FFE)、扩散加权成像(DWI)及T₁超快速场回波序列(T₁-TFE)序列。以引产尸检结果及生后随访为金标准，分析磁共振及超声图像，比较两者之间优缺点，记录扫描时各序列特异性吸收率(SAR)值。结果 42例磁共振胎儿颅脑可疑患者中，磁共振诊断结节性硬化症19例，包括室管膜下异常信号18例，脑皮层异常信号5例，白质异常2例，室管膜下星形细胞瘤2例，磁共振图像表现为SSh-TSE与B-FFE低信号，DWI与T₁-TFE呈高信号。42例可疑患者中，超声诊断心脏横纹肌瘤42例，颅内异常信号4例。最终引产尸检结果及生后随访诊断结节性硬化症19例，其中5例行基因检查，5例TSC2基因突变。结合金标准，磁共振确诊结节性硬化症16例，3例确诊TSC而磁共振显示颅内正常。结论 胎儿结节...