孤立性和非孤立性鼻骨发育超声异常胎儿染色体核型及微阵列异常的比较分析

目的 探讨染色体核型与染色体微阵列分析(CMA)在鼻骨缺失或发育不良胎儿产前诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2020年5月在本院产前超声筛查发现鼻骨缺失或发育不良的166例胎儿，根据是否合并其他微小异常或者结构异常分为孤立性组和非孤立性组，行羊膜腔穿刺术后羊水标本均进行染色体核型及染色体微阵列分析，分析鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的关系。结果 166例鼻骨缺失或鼻骨发育异常的胎儿羊水样本中，检出染色体核型异常16例，检出率9.6%,染色体微阵列分析(CMA)异常19例，检出率11.4%。孤立性鼻骨发育异常137例，其中染色体核型异常6例，检出率4.4%;非孤立性的鼻骨发育异常29例，其中染色体核型异常10例，检出率34.5%。孤立性组CMA检出致病性拷贝数变异(CNVs)7例，检出率5.1%,非孤立性组CMA检出致病性CNVs 12例，检出率41.3%。结论 孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常，其染色体核型及CMA异常合计发生率高达7.3%(10/137),建议介入性产前诊断，指导后续优生干预；非孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常，染色体核型及CMA异常发生率更高，强烈建...