| 摘 要： | 目的 探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值。方法 回顾性研究1 317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿，孕妇年龄17～48周岁，孕周17～34周。行G显带核型分析联合SNP-Array检测，统计分析其染色体结果及妊娠结局。结果 在1 317例胎儿染色体中，核型多态性44例(3.3%),核型异常152例(11.5%),SNP-Array异常241例(18.3%),两种检测比较差异有统计学意义。两种检测联合应用染色体异常270例(20.5%),与核型异常检出率比较差异均有统计学意义。核型与SNP-Array均异常123例(9.3%),核型正常中SNP-Array异常110例(9.8%),SNP-Array正常中核型异常31例(2.9%)。剔除其他指标干扰，在孤立性指标中，孤立性无创高危组的胎儿核型和SNP-Array异常率最高。合并两类指标中，高龄仅合并无创高危组的胎儿核型及SNP-Array异常率最高。21-三体发生率与年龄呈正相关(P=0.037)。在不良孕史中，孤立性胎停育史组的胎儿核型异常率最高，其他不良孕史合并超声软...
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