遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变一例 |
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引用本文: | 陆悦,廖少华,毕晓莹,蒋建明.遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变一例[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2023(2):150-151. |
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作者姓名: | 陆悦 廖少华 毕晓莹 蒋建明 |
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作者单位: | 海军军医大学第一附属医院神经内科 |
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摘 要: | <正>遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病。该病临床表现不具有特异性,易被误诊。因此,本文报道一例CSF1R基因发生新位点突变患者,该患者出现快速进展性痴呆、癫痫及运动障碍等症状,头颅磁共振(MRI)平扫出现脑白质变性、脑萎缩等多种改变,推测HDLS可能性很大,旨在提高临床医生对HDLS的认识。
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关 键 词: | 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变 脑白质病变 弥散相持续高信号 |
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