杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型分析

目的 探究杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型。方法 对我院诊治的1例杆状体肌病患儿临床表现与基因结果进行分析，同时对其家系进行调查，进行全外显子测序，通过生信分析筛选出可疑致病基因并进行Sanger测序验证。结果该例杆状体肌病为同一家系，发病年龄6岁，就诊时出现运动发育落后，肌肉病理均可见到杆状体结构。该例诊治患儿为NEB基因为复合杂合变异，弟弟也为NEB基因为复合杂合变异。患儿基因来源于父亲c.7180C>T与母亲c.21522+3A>G复合杂合变异。肌肉病理和基因是诊断杆状体肌病的重要依据。结论 对发病较早、出生史没有特殊，在面容有异样且在运动发育中明显有落后的患儿，需注意可能患有杆状体肌病，需尽早进行肌肉活检或者基因检测，及时发现并尽早治疗，避免误诊。