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杂志ISSN号
进行性肌阵挛癫(癎)一家系临床与遗传学特征分析
作者姓名:
张健
张杰文
李书剑
摘 要:
目的 研究一个进行性肌阵挛癫(癎)家系的临床特点、遗传性特征并复习文献.方法 搜集并整理一个进行性肌阵挛癫(癎)家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.结果 该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫(癎)发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱.肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示...
关 键 词:
进行性肌阵挛癫(癎)
临床特点
遗传学
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