| 摘 要： | 目的 探讨孕早期（11～13+6周）单胎胎儿颈项透明层增厚（NT）的遗传学异常情况,为临床决策提供帮助。方法 研究2020年1月至2021年6月在我院医学遗传中心就诊的产前NT增厚（NT≥2.5 mm）的胎儿共295例,获取胎儿标本行染色体核型及染色体微阵列分析（CMA）,根据胎儿NT厚度,分为5组：2.5～3.0 mm组47例、3.0～4.0 mm组179例、4.0～5.0 mm组45例、5.0～6.0 mm组12例、≥6.0 mm组12例;根据年龄分为两组,低龄组NT增厚共246例、高龄组NT增厚共49例。结果 295例NT增厚的胎儿,致病性染色体异常共40例,检出率13.56%,其中染色体核型异常检出共30例,核型正常而CMA异常共10例,CMA额外增加检出率3.39%(10/295)。按NT厚度分为5组,其染色体异常率分别为8.51%(4/47）、14.53%(26/179)、11.11%(5/45),25.0%(3/12),16.67%(2/12)。高龄组染色体异常检出率30.61%(15/49)显著高于低龄组染色体异常检出率10.16%(25/246)。结论 表达胎儿NT增...
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