| 矮身材女性患儿染色体核型分析及其临床意义 |
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| 引用本文： | 梁雁,王慕逖,林汉华,魏虹,罗小平.矮身材女性患儿染色体核型分析及其临床意义[J].中国实用儿科杂志,2003,18(2):86-88. |
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| 作者姓名： | 梁雁 王慕逖 林汉华 魏虹 罗小平 |
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| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉,430030 |
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| 基金项目： | 卫生部临床学科重点建设资助项目 (项目编号 :970 70 2 40 ) |
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| 摘 要： | 目的 了解女性矮身材与染色体核型之间的关系。方法 对 2 6 1例矮身材的女性患儿常规制备外周血淋巴细胞G显带标本 ,进行染色体核型分析 ,必要时做C带、高分辨G显带分析。根据临床表现将患儿分为两组 :A组为单纯生长落后组 92例 ;B组为疑诊Turner综合征组 16 9例。结果 两组的染色体核型 ,A组 :4 6 ,XX(n =82 ) ;4 5 ,X(n =5 ) ,4 5 ,X/ 4 6 ,XX(n =1) ;4 5 ,X/ 4 6 ,X ,i(Xq) (n =1) ;4 5 ,X/ 4 6 ,X ,mar(n =1) ;4 6 ,X ,del(X) (q12 ) (n =1) ;4 6 ,XX ,t(5 ,11) (5p11p ;5 q11q) (n =1)。B组 :4 6 ,XX(n =75 ) ;4 5 ,X(n =4 8) ;4 6 ,X ,i(Xq) (n =16 ) ;4 5 ,X/ 4 6 ,X ,i(Xq) (n =6 ) ;4 5 ,X/ 4 6 ,X ,mar(n =7) ;4 5 ,X/ 4 6 ,XX(n =2 ) ;4 5 ,X/ 4 6 ,X ,r(X) (n =1) ;4 6 ,XX/ 4 6 ,X ,i(Xq) (n =1) ;4 5 ,X/ 4 6 ,X ,del(X) (q12 ) (n =1) ;4 6 ,XX/ 4 6 ,X ,del(X) (q2 2 q2 4 ) (n =1) ;4 6 ,X ,del(Xp) (n =4 ) ;4 6 ,X ,del(Xq) (n =2 ) ;4 6 ,X ,dir dup(X) (q2 3→q2 5 ) (n =1) ;4 7,XXX(n =3) ;4 5 ,X/ 4 6 ,XY(n=1)。A、B两组患儿的年龄及染色体核型异常者的年龄比较有显著性差异。结论 ①矮身材的女性患儿染色体异常多见 ,故对矮身材的女孩应常规做染色体核型分析 ,以排除染
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| 关 键 词： | 矮身材 Turner综合征 染色体核型分析 |
| 文章编号： | 1005-2224(2003)02-0086-03 |
| 修稿时间： | 2002年7月11日 |
Karyotype analysis of the female with short stature and its clinical significance |
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| Liang Yan,Wang Muti,Lin Hanhua,et al..Karyotype analysis of the female with short stature and its clinical significance[J].Chinese Journal of Practical Pediatrics,2003,18(2):86-88. |
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| Authors: | Liang Yan Wang Muti Lin Hanhua |
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| Institution: | Liang Yan,Wang Muti,Lin Hanhua,et al.Department of Pediatrics,Tongji Hospital of Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan,430030,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Short stature Turner syndrome Karyotype analysis |
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