伴先天易感因素和复杂基因突变的难治复发儿童急性髓系白血病一例并文献复习

目的：提高对伴先天易感因素和继发复杂基因突变的难治复发儿童急性髓系白血病（AML）的认识。方法报道1例难治复发的儿童AML患者，结合病史资料和实验室检查对其分子生物学异常进行分析。结果患儿为男性，于2岁6个月时发病，诊断为AML（AML1-ETO阳性，M2型），经多种髓系化疗方案治疗后复发2次。患儿同时有胚系TET2、NOTCH1基因突变，体细胞CALR、KIT基因突变和复杂染色体核型。结论先天肿瘤易感基因突变可能是该患儿早期发病及复发的因素之一， CALR和KIT基因突变可能协同发挥促增殖作用，并与复杂染色体异常共同成为难治复发的分子病因。伴有染色体不稳定倾向的患者应尽量避免使用拓扑异构酶抑制剂类化疗药物。