睾丸女性化综合征一家系2例调查

例1：神经性别女，19岁。以原发闭经前来就诊。查体：身高166cm，体重57kg，智力表型正常；乳房发育良好同正常女性，阴毛、腋毛缺如，女性外阴，阴道口闭锁，阴蒂肥大，左侧大阴唇深部有实性结节。B超示：盆腔内未见子宫及卵巢声像，性激素测定：睾丸酮为4．2ng／ml（正常女性〈0．9ng／ml，男性为2．5～10．5ng／ml）；行常规外周血染色体检查，计数50个核型，分析10个，染色体核型为46，XY。后进行左侧大阴唇内结节切除术，病理切片显示为睾丸组织。