无下颌并耳畸形产前超声诊断并文献回顾

目的探讨无下颌并耳畸形胎儿产前超声声像图特征。方法产前应用二维及三维超声对3例无下颌并耳畸形胎儿进行检查，并与引产或尸检所见进行对比分析，总结无下颌并耳畸形胎儿产前超声声像图特征。结果3例无下颌并耳畸形胎儿产前超声表现及引产后外观检查示：（1）无胃泡、羊水过多为最初最直观的超声表现。其中1例（孕中期）羊水过多；1例（孕中期）羊水正常，1例（孕晚期）羊水极多，并无胃泡。（2）3例均存在无下颌、并耳（双耳向中线移位）和小口畸形。（3）3例均合并其他系统畸形（2例合并唇腭裂，且均为在小口基础上的裂隙状唇裂，1例合并肢体畸形，1例合并心脏畸形、内脏反位）。（4）引产后检查或尸检所见均与产前超声检查结果相符合。结论产前超声检查是诊断胎儿无下颌并耳畸形有效、可行的检测方法。当仅出现无胃泡和羊水过多超声表现时应注意对胎儿下颌及耳的扫查，使单独存在的无下颌并耳畸形在产前得以明确诊断。

Prenatal ultrasound diagnosis of otocephaly and review of the literatures