| ABL激酶区突变的检测与伊马替尼耐药 |
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| 引用本文： | 崔亚娟,王光平,徐嘉蓬,信红亚,袁小瑜. ABL激酶区突变的检测与伊马替尼耐药[J]. 中南药学, 2013, 0(3): 161-165 |
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| 作者姓名： | 崔亚娟 王光平 徐嘉蓬 信红亚 袁小瑜 |
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| 作者单位： | [1]中南大学湘雅医院血液科,长沙410013 [2]上海华冠生物芯片有限公司,上海200100 |
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| 摘 要： | 目的研究慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者ABL酪氨酸激酶区突变及伊马替尼耐药。方法用巢式RT-PCR对35例CML患者骨髓液BCR-ABL mRNA内ABL激酶区序列进行逆转录、扩增,测序和同源性比较分析ABL激酶区突变,并分析其伊马替尼耐药。结果 35例患者检出突变16例,阳性率45.71%。CML慢性期、加速期、急变期患者突变率分别为47.83%(11/23)、50%(1/2)和40%(4/10),其差异无显著性(P=0.858);16例突变患者中,共检出26种点突变,包括Y253H、T315I、F317L、M351T、L387F、A380D、H396R、G398R、D455G、E459K和1例185 bp碱基缺失突变等。其中A269V、D274G、S286G、V299M、C305Y、R307W、G312R、I314V、L324Q、K356E、D381G、K403E、K419E、L471P、A474T和S485P突变暂未见文献报道,可能为新的突变。在这些新发现的突变中,D274G、S286G、C305Y和K356E等突变可能与伊马替尼(imatinib,IM)治疗抗性有关。结论约半数患者存在ABL激酶区突变,突变位点广泛,性质多样,既存在单一位点突变,也可多位点同时存在,突变的发生与年龄、性别无关,部分突变与伊马替尼耐药有关。ABL基因激酶区突变检测有助于酪氨酸激酶抑制剂疗效的评估、治疗方案的调整。
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| 关 键 词： | ABL酪氨酸激酶 突变 酪氨酸酶抑制剂 慢性粒细胞白血病 耐药 |
Characteristics ofABL kinase domain mutations in BCR-ABL mRNA and imainib resistance |
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| CUI Ya-juan,WANG Guang-ping,XU Jia-ying,XIN Hong-ya,YUAN Xiao-yu. Characteristics ofABL kinase domain mutations in BCR-ABL mRNA and imainib resistance[J]. Central South Pharmacy, 2013, 0(3): 161-165 |
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| Authors: | CUI Ya-juan WANG Guang-ping XU Jia-ying XIN Hong-ya YUAN Xiao-yu |
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| Affiliation: | 1. Department of Hematology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410013; 2. Shanghai Arima Bioehip Co., Ltd., Shanghai 200100) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | ABL tyrosine kinase mutation trosine kinase inhibitor chronic myeloid leukemia resistance |
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