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| 70 905 例新生儿筛查苯丙酮尿症情况分析 | |
| 作者姓名： | 赵晓雯 诸葛末伊 |
| 作者单位： | 江苏省扬州市妇幼保健院,江苏扬州,225001;江苏省扬州市妇幼保健院,江苏扬州,225001 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏而致的隐性遗传性代谢性疾病.由于患儿苯丙氨酸(Phe)含量增高,影响脑组织发育,导致智力下降.为此,<中华人民共和国母婴保健法>已将其列为法定筛查项目之一.本院筛查中心从2002年9月～2006年12月对江苏省扬州地区新生儿70 905例,进行了PKU筛查,现报告如下. |
| 关 键 词： | 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 饮食治疗 |
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