表皮松解性掌跖角化病一家系KRT9基因突变检测及生物信息学分析

目的:检测表皮松解性掌跖角化病1家系KRT9基因突变情况并进行生物信息学分析。方法:提取家系患者、正常人及100名健康志愿者外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并测序。与数据库比对测序结果,运用生物信息学软件进行突变型蛋白质结构及功能预测分析。结果:患者KRT9基因1号外显子内检测到一处c.487CT错义突变(p.163RW),家族未患病成员以及100名正常对照中未发现突变。生物信息学分析提示该突变会导致蛋白质二级结构和理化性质改变,功能分析提示该突变会改变蛋白质生物功能。结论:本家系检测到1个KRT9基因的热点突变,该突变对于疾病发生发展可能具有较大作用。