| 中国人21-羟化酶缺乏症携带者基因型和临床特点研究 |
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| 引用本文： | 张波,陆召麟,王玥,陶红.中国人21-羟化酶缺乏症携带者基因型和临床特点研究[J].中国康复医学杂志,2004,19(7):505-508. |
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| 作者姓名： | 张波 陆召麟 王玥 陶红 |
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| 作者单位： | 1. 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科,100730;中日友好医院内分泌科
2. 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科,100730 |
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| 摘 要： | 目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治。方法33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DNA作模板,用特定引物特异性扩增CYP21成两个片段,片段1从Exon1→Exon3,片段2从Exon3→Exon10。用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果26例肯定携带者中最常见的突变为I172N(19.2%),i2g(13.5%)和Del(11.5%)。肯定携带者17-羟孕酮(17-OHP)基础值女性为1.90±1.25ng/ml,男性为2.58±1.36ng/ml。血清皮质醇女性为13.60±4.49μg/dl,男性为12.2±6.27μg/dl。结论中国人21-OHD携带者最常见的突变为I172N、i2g和Del。血清17-OHP均值显著高于正常均值。血清F与正常均值无显著差异,血清F与血清17-OHP显著相关。
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| 关 键 词： | 携带者 21-羟化酶缺乏症 正常 血清 常见 突变 中国人 片段 基因组DNA 限制性内切酶 |
| 修稿时间： | 2004年4月13日 |
Study on characteristics of phenotype and genotype of Chinese carriers of steroid 21-hydroxylase deficiency |
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| ZHANG Bo,LU Zhaolin,WANG Yue,et al Dept. of Endocrinology,China-Japan Friendship Hospital,Beijing.Study on characteristics of phenotype and genotype of Chinese carriers of steroid 21-hydroxylase deficiency[J].China Journal of Rehabilitation Medicine,2004,19(7):505-508. |
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| Authors: | ZHANG Bo LU Zhaolin WANG Yue Dept of Endocrinology China-Japan Friendship Hospital Beijing |
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| Institution: | ZHANG Bo,LU Zhaolin,WANG Yue,et al Dept. of Endocrinology,China-Japan Friendship Hospital,Beijing,100029 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital adrenal hyperplasia 21-hydroxylase deficiency CYP21 carrier |
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