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| 中国人成人型多囊肾病PDK1基因突变筛选 | |
| 作者姓名： | 张兰 罗建红 |
| 作者单位： | [1]解放军第117医院,杭州 [2]浙江大学医学院医学分子生物学实验室,杭州 |
| 摘 要： | 成人型多囊肾病 (Ａｄｕｌｔ ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｃｅａｓｅ ,ＡＰＫＤ)是人类常见的常染色体显性遗传疾病 ,是 8%～ 10 %终末肾功能衰竭的病因。已知有 3个基因的突变可导致ＡＰＫＤ ,其中ＰＫＤ1和ＰＫＤ2已被克隆和测序〔1、2〕,ＰＫＤ3也已定位〔3〕。 85%ＡＰ ＫＤ是因ＰＫＤ1基因突变所致 ,国外已发现近 50种不同的突变方式〔4〕。国内朱世乐等曾用与ＰＫＤ1位点紧密连锁的微卫星ＤＮＡ遗传标记 ,对中国人ＡＰ ＫＤ家系成员作了单倍体型分析〔5〕。本研究采用聚合酶链反应 单链构象多态性分析法 (ＰＣＲ ＳＳＣＰ)… |
| 关 键 词： | 成人型多囊肾病 PKD1基因 基因突变 PCR |
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