低纤维蛋白原血症患者中发现一种新的γ链Asp316His突变

目的：对一例低纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法：用血凝仪检测先证者和父母3人外周血活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）;纤维蛋白原（Fg）活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测。PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果：先证者APTT、PT和TT均有延长,分别为45.30、19.90和31.70 s;纤维蛋白原活性和抗原均明显降低,分别为0.60 g/L（Clauss法）和0.90 g/L（免疫比浊法）;先证者父母均正常。基因分析显示先证者纤维蛋白原FGG基因8号外显子g.7598G〉C杂合碱基改变（密码子GAC〉CAC）,导致Asp316His错义突变,父母均未发现该突变。结论：新发现的纤维蛋白原γ链Asp316His点突变可能是该先证者低纤维蛋白原血症的分子机制之一。