青霉胺激发试验应用于肝豆状核变性早期诊断的研究进展 |
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作者姓名: | 饶娆 程楠 叶群荣 韩咏竹 |
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作者单位: | 安徽中医学院神经病学研究所附属医院,合肥,230061;安徽中医学院神经病学研究所附属医院,合肥,230061;安徽中医学院神经病学研究所附属医院,合肥,230061;安徽中医学院神经病学研究所附属医院,合肥,230061 |
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基金项目: | 安徽省卫生厅基金资助项目 |
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摘 要: | 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,患者以肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环等为主要表现,严重者可危及生命。国外研究资料认为,不同人群WD的发病率为15~30/100万,患病率为1/3万,
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关 键 词: | 青霉胺激发试验 肝豆状核变性 早期诊断 尿铜 |
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