| 共济失调毛细血管扩张症伴马凡综合征一例 |
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| 引用本文： | 刘长云,姜萍,季加芬,郝珉,吴晓萍,李晓娜.共济失调毛细血管扩张症伴马凡综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(6):569-569. |
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| 作者姓名： | 刘长云 姜萍 季加芬 郝珉 吴晓萍 李晓娜 |
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| 作者单位： | 261031,山东省潍坊医学院附属医院小儿科 |
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| 摘 要： | 患儿 女,9岁,因经常感冒伴双下肢走路不稳,动作笨拙6年余再次来我院就诊。患儿生后5个月内生长发育正常,6个月坐不稳,1岁开始会走,2岁时仍走路不稳,经常跌倒,双手持物动作笨拙,经常感冒发热,每年住院2至3次。5岁前智力发育正常,以后出现进行性精神运动发育倒退。6岁以后共济失调及其他症状明显呈加重趋势,8岁以后上述症状加重且不能行走,语言表达欠清,目光呆滞,双手徐动,衣食不能自理。查体:发育营养正常,面容无异常,耳位不低,颈部淋巴结较少,扁桃体不大,咽后壁可见淋巴滤疱。眼球可有短暂的水平震颤,眼结膜可见毛细血管扩张(图1),心前区可…
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| 关 键 词： | 共济失调 毛细血管扩张症 正常 走路不稳 马凡综合征 患儿 跌倒 行走 动作 |
| 修稿时间： | 2004年3月17日 |
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