17-α羟化酶/17,20裂链酶缺乏症1例

患者，社会性别为女性，17岁。因“间断性双下肢无力3年，双下肢水肿1年来本院就诊。3年前反复出现四肢乏力，查血钾低，血压高，曾住外院就诊，按低钾血症间断给予氯化钾口服，补钾治疗后症状略好转，反复出现四肢乏力，多次查血钾低，1年前感四肢乏力加重，双下肢水肿，伴夜尿增多，查血钾2．1mmol／L，遂于2006年4月。收入院。患者自幼皮肤黑，系第一胎足月顺产，出生后即发现为女性外阴，作女孩打扮至今开始发育均正常，学习成绩优，后一直未出现月经初潮，且无第二性征发育，父母健康，非近亲婚配，有一弟，发育良好。