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| 遗传性酶缺乏与免疫缺陷病 | |
| 引用本文： | 金丁.遗传性酶缺乏与免疫缺陷病[J].国际遗传学杂志,1988(5). |
| 作者姓名： | 金丁 |
| 摘 要： | 由遗传性酶缺乏引起的先天性免疫缺陷病简述如下。(1)腺苷脱氨基酶(ADA)缺乏病:从1972年至今约报道50例,常染色体隐性遗传的重症复合型免疫缺陷病(SCID)的约1/3为ADA缺乏病,伴ADA缺乏病的SCID除X线见肋骨异常外,无法与其它SCID区别。ADA由嘌呤代谢酶变腺苷或脱氧腺苷为次黄嘌呤,此酶为调节细胞内脱氧腺苷量 |
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