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| 异染性脑白质营养不良研究进展 | |
| 引用本文： | 李海燕,唐北沙.异染性脑白质营养不良研究进展[J].国际儿科学杂志,2002,29(4):178-181. |
| 作者姓名： | 李海燕 唐北沙 |
| 作者单位： | 中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙,410008 |
| 摘 要： | 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,遗传缺陷在于芳基硫酸酯酶A基因或脑硫脂激活蛋白基因突变,导致溶酶体内脑硫脂水解障碍,而在组织内大量沉积,引起脑白质及周围神经脱髓鞘等病变。临床表现为共济失调、智能下降、四肢瘫痪、癫(?)及精神症状等。本文就其近年来该病在临床、病理、发病机制、诊断及治疗方面的研究进展作一综述。 |
| 关 键 词： | 脑白质营养不良 异染性 遗传性疾病 芳基硫酸酯酶类 |
| 文章编号： | 1001-3512(2002)04-0178-04 |
| 修稿时间： | 2002年1月7日 |
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